Salud 

Descubren treinta y ocho nuevos genes implicados en la pérdida de audición

Estudiosos del Wellcome Sanger Institute y del King’s College de la ciudad de Londres han identificado múltiples genes nuevos implicados en la pérdida de audición en ratones. Los nuevos genes revelan las vías metabólicas y los procesos reguladores implicados en la audición.

El estudio, publicado en la gaceta «PLOS Biology», ayuda a entender la biología latente de la sordera y asimismo da una fuente rica de objetivos terapéuticos para la restauración de la audición.

La pérdida auditiva progresiva con la edad es exageradamente común en la población, lo que acarrea contrariedades para entender el habla, mayor aislamiento social y depresión asociada. De forma frecuente se puede heredar, mas hasta el instante se sabe poquísimo sobre las vías moleculares que conducen a la pérdida auditiva, lo que complica el desarrollo de tratamientos.

Para identificar nuevas moléculas implicadas en la pérdida auditiva, los estudiosos adoptaron un enfoque genético y crearon mil doscientos once nuevos mutantes de ratón. Examinaron cada uno de ellos de estos ratones usando una prueba electrofisiológica sensible, la contestación auditiva del leño encefálico, para descubrir qué tan buena era su audición.

Este estudio ofrece una enorme perspectiva de la compleja biología de la pérdida auditiva y muestra que, debido a todos y cada uno de los diferentes genes y vías encontrados, no va a haber una sola» bala mágica

Esta muestra a gran escala de mutantes de ratón dirigidos identificó treinta y ocho genes implicados en la pérdida de audición en los ratones, de los que no se había previsto anteriormente que estaban implicados en la audición.

Los estudiosos asimismo examinaron datos de ADN humano para determinar si alguno de estos treinta y ocho genes descubiertos en ratones estaba asociado con la pérdida de audición en el adulto en humanos. De esta forma vieron que hallaron que once de estos treinta y ocho genes estaban significativamente asociados con la capacidad auditiva en la población del R. Unido. Además de esto, un gen, SPNS2, se asoció con la sordera infantil.

También, ciertos de estos genes descubrieron vías moleculares que pueden ser objetivos útiles de cara al desarrollo de medicamentos.

«Esta es la primera vez que una investigación de esta escala examina los niveles de audición y diferentes géneros de pérdida auditiva en ratones mutantes y muestra el poder de las grandes pruebas genéticas. Previamente, solo un puñado de genes se han relacionado particularmente con la pérdida de audición relacionada con la edad en adultos, ahora nuestro estudio añade considerablemente más nuevos genes potenciales para el seguimiento», asegura Chris Lelliott, del Instituto Wellcome Sanger.

Nuestro siguiente paso es descubrir si podemos influir en las vías moleculares implicadas para frenar o bien detener la progresión de la pérdida auditiva

El análisis auxiliar de los genes identificados y los muchos mecanismos diferentes en el oído que fueron revelados por las mutaciones, sugirieron que la pérdida de audición es un trastorno exageradamente variado y puede implicar hasta mil genes.

«Este estudio ofrece una enorme perspectiva de la difícil biología de la pérdida auditiva y muestra que, debido a todos y cada uno de los diferentes genes y vías encontrados, no va a haber una sola» bala mágica para detener toda sordera relacionada con la edad. Esto destaca el valor de los estudios con ratones para identificar genes y mecanismos que subyacen a procesos complejos como la audición», asevera Selina Pearson.

Los resultados del estudio sugieren que las terapias deben dirigirse a vías moleculares comunes implicadas en la sordera en vez de genes o bien mutaciones individuales.

Karen Steel, autora primordial del artículo del Instituto Wellcome Sanger y del King’s College de la ciudad de Londres, concluye: «Varias de estas nuevas líneas de ratones mutantes mostraron un desarrollo normal de la audición seguida de un deterioro siguiente, lo que sugiere que los genes implicados son buenos aspirantes para el estudio de la pérdida auditiva relacionada con la edad en humanos. Nuestro siguiente paso es descubrir si podemos influir en las vías moleculares implicadas para frenar o bien detener la progresión de la pérdida auditiva»

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