En esta edición, los temas que se van a abordar están enfocados a resaltar los avances relacionados con enfermedades neurológicas infantiles y trastornos del lenguaje desde aspectos tan relevantes como la tecnología, la microbiota, la epilepsia, la capacidad visual, la neuropsicología y la genética.
Las jornadas fueron estrenadas por Pilar García de la Granja, Presidente de la Fundación Estimar y por Enrique Ruiz Escudero, Consejero de Sanidad, de la Comunidad de la capital de España. La presidente de la Fundación Apreciar, agradeció «la cooperación de los médicos, genetistas, estudiosos que intervienen en estos un par de días de esta III Jornada cuyo fin es favorecer que se rompa el techo de cristal de las enfermedades mentales y neurológicas».
Pablo Lapunzina, Organizador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Centro de salud Universitario La Paz y Directivo Científico del CIBERER, abordó el tema de la discapacidad intelectual y su evaluación clínica como genetistas. Así comentó que «los estudio de exomas son costo efectivos, ya se ha probado de todas y cada una de las formas y en diferentes países , son aplicables en España y dejan un veinte por ciento del diagnóstico y cuestan la mitad que los métodos tradicionales, se reduce el tiempo en el diagnóstico, los resultados tardan poco tiempo y deja a las familias el consejo genético, no solo en la persona perjudicada, asimismo para la familia ampliada, no hay duda, ni escapatoria, para no utilizar los análisis de exoma».
Por su lado, Tomás Ortiz, catedrático de Sicología Médica de la Capacitad de Medicina Universidad Complutense de la villa de Madrid y resaltó la relevancia por «apostar por el estudio de neurociencia en la escuela, sacando los estudios de los laboratorios para aplicarlos en la educación».
La hipótesis desarrollada por Ortiz se fundamenta en «considerar la sonrisa de sus progenitores como un procedimiento de comunicación social” y acelera el proceso de ejecución de los procesos cognitivos y de reacción motor.
Con la cooperación de Pablo Nogueira, responsable del Área de Juegos para videoconsolas en el ESNE han creado una aplicación con la que el pequeño juega a asociar objetos o con una cara neutra o con sonrisa, reduciendo sensiblemente los tiempos de reacción si se trabajaba con las sonrisa.
Existen más de trescientos síndromes relacionados con el no lenguaje. Conforme Wolfram Hinzen, estudioso de la Universidad Pompeu Fabra, buscar peculiaridades comunes en ellos pueden asistir a descubrir métodos para evitarlos y poder tratarlos.
No hay duda, ni escapatoria, para no utilizarlos análisis de exoma
El estudioso hizo hincapié en las contrariedades para hacer las pruebas precisas en la población infantil y en la necesidad de dotar con recursos económicos a los estudios para poder avanzar en la resolución y incremento de la calidad de vida de los pacientes que padecen están enfermedades extrañas.
La optometrista, Directiva Salud Visión, Cristina San Juan explicó el impacto y la necesidad de terapias visuales en los pequeños con trastornos neurológicos que mejoren su capacidad de comunicación y de autoconcepto.
Todos y cada uno de los especialistas incidieron en la necesidad e relevancia y ayuda de diagnósticos tempranos y la complejidad en la mayor parte de los casos de enfermedades neurológicas, de dar con el diagnóstico atinado, aparte de la necesidad de contar con equipos interdisciplinares que traten a los pequeños y la carencia de recursos debido a las contrariedades económicas.
Además, Lucía Zumárraga, Neuropsicóloga clínica infantil, apuntó la relevancia de una adecuada evaluación, diagnóstico e intervención multidisciplinar, en la que juega un papel esencial la comunicación con el ambiente social del paciente, familia, amigos, profesores o personal de apoyo. La clave del éxito va a estar en una comunicación muy fluida teniendo al pequeño como centro de la Neurorrehabilitación.
La neuroplasticidad y las contrariedades del lenguaje asimismo fue el centro de la intervención de Barbase Arrowsmith Young, Directiva del Arrowsmith Program, basada en un enfoque cognitivo con el fin de abordar las contrariedades de aprendizaje.
Steven Wolf y Patricia McGoldrick, los dos del New York Medical College Boston Children’s , charlaron, desde diferentes puntos de vista, de la epilepsia como síntoma de otros géneros de síndromes.
Examinaron de manera conjunta la necesidad de un tratamiento con medicina de precisión y la necesidad de tener en consideración, que no siempre y en todo momento se hace, las posibles comorbilidades frecuentes y no siempre y en todo momento detectadas como son la depresión y la ansiedad y el peligro de suicidio.
Pablo Lapunzina
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Asimismo sobre la epilepsia, Antonio Gil-Nagel Rein, Directivo Programa Epilepsia, Centro de salud Ruber Internacional, la capital española, resaltó la emergencia en todos y cada caso «de advertir la posible causa para poder intervenir apropiadamente, ya que siempre y en toda circunstancia se pueden hacer cosas, en el menor tiempo posible» en prácticamente todos los casos.
Finalmente Jude Samulski, especialista genetista directivo del Therapy Center en UNC Chapel Hill y creador científico de Bamboo Terapéutica, abrió una ventana de esperanza para el tratamiento de las enfermades neurológicas describiendo la historia de las terapias genéticas hasta la actualidad y su porvenir.
La Fundación Apreciar es una Corporación no lucrativo creada en dos mil dieciseis cuyos recursos se dedican íntegramente a los fines fundacionales: la Educación, investigación y difusión y concienciación social relacionadas con los pequeños con necesidades educativas singulares derivadas de sus enfermedades neurológicas y que padecen particularmente trastorno de Lenguaje a consecuencia de sus enfermedades y o trastornos