Enfermedad de McArdle: Cuando eres intolerante al ejercicioSalud 

Enfermedad de McArdle: Cuando eres intolerante al ejercicio

Isabel efectúa un programa de adiestramiento compuesto de diferentes ejercicios de cardio y de fuerza. A sus sesenta y uno años trabaja diferentes músculos como los cuádriceps, pectorales, dorsales y abdominales. No tiene opción alternativa. Desamparar su rutina significaría no ser capaz de subir unas escaleras o bien caminar unos minutos sin sentir que le falta el aliento. Isabel padece una enorme intolerancia al ejercicio por culpa de una nosología famosa como glucogenosis tipo V o bien la enfermedad de McArdle. Un extraño trastorno genético que le impide conseguir la energía precisa desde las reservas de azúcar en forma de glucógeno localizadas en sus músculos. I

sabel no recibió el diagnóstico de su enfermedad hasta el momento en que cumplió los cincuenta y seis años. No obstante, padece sus síntomas desde la infancia. Saltar a la comba o bien jugar al «pilla-pilla» fue siempre y en toda circunstancia demasiado fatigoso. Finalizar una carrera o bien un partido de baloncesto asimismo era un imposible. Ningún médico supo localizar una contestación al porqué de su extraña fatiga. Conforme recuerda Isabel, «como absolutamente nadie halló un sentido a mi inconveniente se decidió que quedaría exenta de efectuar educación física».

Una pequeña travesía o bien subir una pendiente era suficiente para activarlos nuevamente. «Es entonces cuando comienzas a apreciar fatiga y te falta la respiración. Se te llegan a bloquear tanto los músculos que si das un paso más te caes». ¿Y de qué manera pudo Isabel lidiar con su particular situación a lo largo de la adolescencia? Ocultándolo. «No te atreves a decir a tu conjunto de gente que te debes parar. Buscas siempre y en todo momento las disculpas que te dejen descansar: te quedas a mirar el escaparate, buscas en el bolso la cartera…». La carencia de un informe médico que explicara el porqué de su fatiga se cruzó en su camino como maestra de primaria. De manera que en su primer destino como profesora debió dar aquella materia que jamás completó, o sea, educación física. Isabel recuerda de qué forma se encaró a esta circunstancia: «Los pupilos hacían el calentamiento y intentaba dar una educación física más basada en el ejercicio de mantenimiento y deporte. No era muy participante de los juegos, sino era quien arbitraba».

Isabel volvió a rencontrarse con el ejercicio físico, en concreto con el pádel. Desde los cincuenta años se entregó complemente a este deporte hasta llegar a jugar 3 horas seguidas. «Me planteé soportar en la pista más que nadie». Su sobreesfuerzo tuvo un costo. Isabel ensayó consecutivas veces un hormigueo en sus dedos y un dolor agudo que llegaba hasta su corazón. Una analítica pormenorizada descubrió niveles por las nubes de creatina quinasa, un marcador de daño muscular. Por último, a través de una serie de biopsias a los músculos se descubrió cuál era la causa de sus males. Isabel sufría glucogenosis tipo V, famosa asimismo como la enfermedad de McArdle.

Conforme con la médico internista y especialista en fallos innatos del metabolismo, Monserrat Morales, estos pacientes sufren una perturbación genética que hace que no metabolicen adecuadamente el glucógeno del músculo. «Cuando nos nutrimos, comemos glucosa. Como no comemos todo el día, almacenos la glucosa en glucógeno», explica. De manera que recurrimos a estas reservas cuando el músculo precisa efectuar una actividad y ya no puede tomar la glucosa de la sangre. Esto está fuera del alcance de los pacientes con McArdle. De este modo lo señala la especialista: «Una vez que han amontonado el glucógeno no tienen la enzima que les deja transformarlo en glucosa. Lo que sienten son calambres en el músculo, en tanto que este procura trabajar y no puede».

Si el paciente prosigue sacrificándose alén de los primeros avisos en forma de calambres y dolores es entonces cuando se genera la destrucción muscular. Los pacientes con glucogenosis tipo V pueden llegar a lograr altos niveles de queratina quinasa o bien CK cuando efectúan ejercicio sin un conveniente adiestramiento. El inconveniente con esto es que, como afirma Monserrat Morales, «toda esta destrucción muscular debe eliminarse mediante la orina. De manera que puede llegar a generarse una insuficiencia nefrítico por el hecho de que el riñón se queda atascado». El enorme inconveniente es que todavía no hay una cura para esta enfermedad. Si bien a través de cambios dietéticos y un programa de adiestramiento físico es posible prosperar la tolerancia al ejercicio. El inconveniente es que hay que ser realmente perseverante por el hecho de que cuando dejas de hacerlo vuelves atrás.

La enfermedad de McArdle
¿EN QUÉ CONSISTE? Es un trastorno genético que impide conseguir energía desde las reservas de azúcar en forma de glucógeno localizadas en los músculos

¿A CUÁNTOS AFECTA? Se estima que unas trescientos personas en España podrían sufrir esta enfermedad, a pesar de la ausencia de registros oficiales

¿TIENE CURA? No. No obstante, cambios en la dieta y un programa de adiestramiento adaptado mejora la tolerancia al esmero físico

AYUDA La Asociación De España de Enfermos de Glucogenosis ofrece información y contacto con médicos especializados

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