Este es el mecanismo que explica los inconvenientes de orientación espacial de las personas con DownSalud 

Este es el mecanismo que explica los inconvenientes de orientación espacial de las personas con Down

El gen llamado GRIK1, esencial en el equilibrio entre excitación y también inhibición en el cerebro, es una de las causas de que las personas con síndrome de Down tengan inconvenientes de orientación espacial. Lo ha visto una investigación delInstituto de Neurociencias UMH-CSIC, en Alicante, cuyo trabajo se publica el día de hoy en Nature Communications.

El gen GRIK1 está ubicado en el cromosoma veintiuno, del que las personas con síndrome de Down tienen 3 copias, en vez de las 2 frecuentes, y por ende una dosis mayor. Este gen juega un papel fundamental en la comunicación entre las neuronas, regulando la liberación del primordial neurotransmisor inhibitorio en el cerebro, llamado GABA.

Para sostener una función cerebral conveniente es precisa una buena regulación de la comunicación entre las neuronas. Esta comunicación se efectúa mediante neurotransmisores y puede ser excitatoria o bien inhibitoria, que serían el equivalente al acelerador y el freno, respectivamente, del sistema inquieto.

La liberación de neurotransmisores excitadores o bien inhibidores tiene sitio en los puntos de contacto entre las neuronas, llamados sinapsis. Es el adecuado equilibrio de la neurotransmisión excitadora y también inhibidora lo que torna posible que los circuitos neuronales funcionen apropiadamente. Cuando ese equilibrio se rompe, aparecen nosologías supuestamente diferentes como ansiedad, depresión, esquizofrenia, trastorno bipolar o bien del fantasma autista, mas todas y cada una con una base común.

«Hemos visto en modelos de ratón de síndrome de Down que hay un inconveniente de desequilibrio entre excitación y también inhibición de ciertos circuitos neuronales del hipocampo, una estructura del cerebro relacionada con la memoria y la orientación en el espacio. Este desequilibrio depende de la dosis de Grik1. A través de técnicas de manipulación genética, hemos normalizado la dosis de Grik1 en nuestro modelo de síndrome de Down, logrando revertir ese desequilibrio entre excitación y también inhibición», explica Juan Lerma, directivo de la investigación.

«Cuando se normaliza la dosis de este gen en este ratón transgénico, los inconvenientes de memoria espacial desaparecen», explica Sergio Valbuena, primer autor del estudio.

Lerma resalta que los cambios que generan ese desequilibrio entre excitación y también inhibición son sutiles y habían pasado inadvertidos durante los años de estudio sobre el Síndrome de Down.

Los estudiosos han comprobado que, si se normaliza la dosis extra de este gen en un ratón transgénico, los inconvenientes de memoria espacial de los roedores desaparecen.

El año pasado, el conjunto del maestro Lerma ya probó de qué manera cambios ligeros en la intensidad de la transmisión sináptica provocan modificaciones esenciales en el comportamiento, que se manifiestan de forma diferente dependiendo de la estructura del cerebro que se ve perjudicada.

Cuando los cambios en la intensidad de la transmisión sináptica tienen sitio en la amígdala, afectan al procesamiento sensible y pueden trastocar las contestaciones de temor o bien ansiedad. De producirse en la corteza prefrontal, pueden dar sitio a inconvenientes en las relaciones personales o bien a un incremento de la agresividad, especifica el maestro Lerma. Y ahora este nuevo estudio prueba que un desequilibrio afín en el hipocampo da sitio a perturbaciones relacionadas con la memoria espacial, que se traducen en los fallos de orientación que sufren las personas con síndrome de Down.

El síndrome de Down es la causa genética más usual de discapacidad cognitiva, con lo que desentrañar los mecanismos fisiológicos responsables de esos déficits es un reto esencial.

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