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La consanguinidad es un factor de peligro de cara al desarrollo del alzhéimer

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La consanguinidad, esto es, el hecho de compartir sangre por tener algún familiar común, semeja ser un factor de peligro de cara al desarrollo de la Enfermedad de Alzheimer.

Una investigación publicado en la gaceta Translational Psychiatry asegura que las personas con altas tasas de consanguinidad tendrían un doce por ciento más de probabilidad de desarrollar alzhéimer. «Esto quiere decir que, entre las personas con alzhéimer, se hallan más personas consanguíneas que en la población general», explica Sonia Moreno, autora primordial del artículo efectuado en el Ace Alzheimer Center Barna.

«Queríamos ver si había un exceso de consanguinidad en los pacientes con alzhéimer que en población. Y vimos que sí, que la consanguinidad es un factor de peligro para alzhéimer», apunta la estudiosa que hoy día efectúa sus estudio en la Universidad de Stanford (EE.UU.).

Cuando charlamos de consanguinidad, apunta, quiere decir que compartes mayor cantidad de material genético, «algo afín a lo que pasa con ciertas dinastías europeas, que tras siglos de casarse entre primos y hermanos, tienen una mayor frecuencia de enfermedades como la hemofilia».

Se trata del mayor análisis efectuado hasta la data sobre el papel de la consanguinidad en la enfermedad de Alzheimer

Exactamente la misma tecnología que deja examinar el ADN de una persona que vivió hace miles y miles de años ha servido a este conjunto de estudiosos para advertir, en un conjunto de personas sin parentesco familiar actual, un porcentaje de casos de consanguinidad, o sea, casos en los que las personas analizadas son descendientes de uniones entre familiares, si bien sean tan lejanos que estas personas lo ignoren.

El artículo incluye información genética de diez estudios independientes, todos efectuados en población europea, llegando a integrar datos de más de once personas con alzhéimer y de más de nueve mil personas sanas. Esto lo transforma, destaca Moreno, en el mayor análisis efectuado hasta la data sobre el papel de la consanguinidad en la enfermedad de Alzheimer.

«El descubrimiento es interesante en la medida en que deja aproximarnos más a los orígenes genéticos de la enfermedad de Alzheimer y también identificar nuevos genes aspirantes que podrían estar relacionados con esta demencia siguiendo un patrón de herencia regresivo, si bien necesitaremos estudios siguientes para ahondar en ello», resalta Moreno.

Además de esto, merced a la aportación de miles y miles de muestras y datos genómicos auxiliares del consorcio DEGESCO, en el que participan estudiosos de cuarenta instituciones de todo el país, y la cooperación de la Washington University en St. Louis (EE.UU.), el estudio va un paso más allí y explora los genes con altas tasas de consanguinidad (fenómeno conocido como homocigosidad) usando datos de secuencia del genoma (WES, del inglés Whole Exome Sequencing).

El descubrimiento deja aproximarnos más a los orígenes genéticos de la enfermedad de Alzheimer y también identificar nuevos genes aspirantes que podrían estar relacionados con esta demencia siguiendo un patrón de herencia regresivo

Como dato singular, apunta Moreno, el estudio ha buscado la consanguinidad en personas sin parentesco próximo, esto es personas que no son familiares entre sí, superando de esta forma un reto técnico de este género de estudios, normalmente efectuados en agrupaciones familiares.

En lo que se refiere a la utilidad clínica de estos descubrimientos, Moreno comenta que servirán para «avanzar en el conocimiento de la enfermedad».

Recuerda la estudiosa que el inconveniente con enfermedad de alzhéimer es que no hay medicamentos y sabemos poquísimo desde el punto de vista biológico. «Desde un punto de vista de translación al paciente, estos datos nos asisten a comprender estos mecanismos biológicos y nos allanan el camino cara una potencial terapia».

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