Precisado el cuadro clínico de una nueva enfermedad extrañaSalud 

Precisado el cuadro clínico de una nueva enfermedad extraña

Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Extrañas y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Extrañas
(CIBERER) del ISCIII han publicado en ‘Orphanet Journal of Rare Diseases’ una investigación en la que se describen 5 nuevos casos de un síndrome poquísimo común, que ha tolerado conocer mejor esta enfermedad extraña y expandir su fenotipo clínico.

La enfermedad, famosa como Síndrome KAT6A, es un desorden neurológico y del desarrollo que se identifica por discapacidad intelectual, inconvenientes en el habla, debilidad muscular, malformaciones en el corazón y inconvenientes visuales, entre otros muchos inconvenientes asociados. Apenas hay ochenta casos documentados de este síndrome, que está ocasionado por perturbaciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A).

Los estudiosos han confirmado en estos 5 nuevos pacientes ciertos inconvenientes asociados a la enfermedad, y han descrito nuevos síntomas y peculiaridades de su desarrollo, expandiendo el perfil clínico de los pacientes, afinando la definición del síndrome y mejorando la caracterización del fenotipo de los pacientes. Merced a estos descubrimientos, aumentan las posibilidades de que otros perjudicados puedan ser diagnosticados de forma más temprana.

Merced a estos descubrimientos, aumentan las posibilidades de que otros perjudicados puedan ser diagnosticados de forma más temprana.

Apenas hay ochenta casos documentados de este síndrome, que está ocasionado por perturbaciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A) y del que se han descubierto nuevas manifestaciones clínicas.

El trabajo aporta más información sobre las mutaciones y cambios genéticos que provocan el síndrome, y sobre su desarrollo clínico. El estudio está coliderado por el IIER-ISCIII, con Estrella López-Martín y Eva Bermejo Sánchez como autoras primordiales, y por estudiosos de la Capacitad de Biología de la Universidad de Barna, con Roser Urreitzi, Daniel Grinberg y Susanna Balcells entre los firmantes. Los dos conjuntos pertenecen al CIBERER, del mismo modo que el resto de estudiosos que cooperan en el estudio, pertenecientes a los centros de salud Del Mar y San Juan de Dios (Barna) y La Fe (Valencia), y a la Universidad de Adelaida (Australia).

Nuevas manifestaciones clínicas
Los autores han confirmado el cuadro clínico que se había observado en otros perjudicados y, además de esto, han observado en estos 5 pacientes nuevas manifestaciones patológicas como criptorquidia (afección testicular), sindactilia (unión entre sí de 2 o bien más dedos) y trigonocefalia (deformación en la parte frontal del cráneo). Asimismo han documentado la aparición de infecciones recurrentes asociadas al síndrome, y han hallado que uno de los pacientes no presenta la característica afectación cardiaca.

La investigación específica el papel de las mutaciones genéticas observadas

La investigación específica el papel de las mutaciones genéticas observadas. Si bien en un inicio este trastorno se asoció solamente con mutaciones de rotura (truncanting mutations), asimismo se ha descrito una variación de la enfermedad sin afectación cardiaca, asociada con mutaciones de cambio de bases (missense mutations).

4 de los 5 pacientes descritos en este estudio mostraban mutaciones de rotura y en el quinto se observó una mutación de substitución de bases, que se acompañaba con la citada falta de afectación cardiaca. En estudios efectuados ‘in silico’ (a través de simulaciones informáticas), los estudiosos observaron que esta mutación missense producía un proceso parcial de ‘splicing’ anormal (unión anormal de material genético) que daba sitio a una rotura prematura de la proteína, que estaría en el origen del desarrollo del síndrome.

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